Генетика, на сегодняшний день, одна из актуальных и динамично развивающихся медицинских отраслей. Современная медицина не стоит на месте и уже перешла на совершенно иной уровень практической реализации знаний, позволяющих как никогда глубже понять человеческий организм и все происходящие в нем процессы.
Сдать анализы на генетическое исследование материала замершей беременности методом NGS возможно в условиях лаборатории АКАДЕМЛАБ.
Стоимость исследования
| Наименование услуги | срок исполнения (рабочих дней) | Полная стоимость с учетом материалов (рублей) |
| Генетическое исследование материала замершей беременности методом NGS | 45 | 440 |
| Выделение геномной ДНК45 | 5 | 40 |
| Регистрация и выдача результатов | 0,75 | |
| ИТОГО | 480,75 |
Информация о генетическогом исследовании материала замершей беременности методом NGS
Генетическое исследование материала замерших беременностей методом NGS — это достоверный метод скрининга анеуплоидий по всем хромосомам.
- Цель проведения генетического исследования материала замершей беременности
Проведение данного исследования позволяет установить/исключить хромосомную патологию плода. Наличие такой патологии (изменения количества или структуры хромосом) является одной из наиболее частых причин замерших беременностей на ранних сроках.
Выявление хромосомных аномалий в материале замерших беременностей позволяет не только установить причину остановки развития беременности, но и оценить репродуктивные риски и спланировать будущую беременность.
- Показания к проведению исследования материала замершей беременности:
- Привычное невынашивание беременности в первом триместре
- Выкидыши неустановленного генеза
- Выявление наличия множественных пороков развития у плода при предыдущих беременностях
‘ • Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией
- Особенности технологии
- Высокая разрешающая способность.
- Генетическое исследование материала замершей беременности проводится уникальным методом массового параллельного секвенирования (NGS) на современном оборудовании (секвенатор MiSeq) компании Illumina(США).
- Технология секвенирования нового поколения, является на сегодняшний день самым инновационным методом генетической диагностики.
- Возможности метода
Генетическое исследование материала замершей беременности позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода:
- Численные хромосомные аномалии
- Несбалансированные структурные хромосомные аномалии
- Мозаицизм
- Триплоидии
- Материал для исследования
Для проведения анализа используется биологический материал, получаемый после РДВ или медикаментозного прерывания беременности.
Материал для исследования: ворсины хориона, плодное яйцо, части плода.
Для данной технологии материал может быть использован на всех сроках неразвивающейся беременности.
Для выполнения исследования не требуется наличия живых клеток в исследуемом образце.
- Ограничения метода
Метод не выявляет структурные хромосомные перестройки (реципрокные транслокации, робертсоновские транслокации), низкоуровневый мозаицизм, точечные мутации, а также микро дел еции/микро дупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода.
Инструкция по приему биологического материала для генетического исследования материала замершей беременности методом NGS
- Клиент, желающий провести генетическое исследование материала замершей беременности, должен заранее получить в лаборатории «АКАДЕМЛАБ» специальный набор для исследования.
- Состав набора: стерильный физиологический раствор, стерильная ёмкость, инструкция по взятию биологического материала (Приложение 1), направление на генетическое исследование материала замершей беременности методом NGS.
- Взятие материала осуществляется клиентом самостоятельно (в случае медикаментозного прерывания беременности) или в стационаре (в случае РДВ). Сбор материала осуществляется в строгом соответствии с инструкцией по сбору биологического материала для генетического исследования материала замершей беременности методом NGS.
- Собранный материал необходимо доставить в лабораторию с заполненным бланком-направлением на генетическое исследование или заполнить направление в лаборатории, где принимается материал.
Приложение 1
ИНСТРУКЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА
для самостоятельного сбора материала замершей беременности при медикаментозном прерывании беременности
Правильный сбор биологического материала является обязательным условием для получения качественного и точного результата исследования. Просим Вас соблюдать простые правила этой инструкции и для сбора образца использовать специальный набор для исследования, предоставленный лабораторией.
ВАЖНО!!! Для генетического исследования необходимо собрать весь биоматериал, находящийся на гигиенической прокладке. Для этого:
- Вымойте руки, вскройте упаковку стерильного контейнера для сбора биоматериала, открутите красную крышку контейнера.
- Вскройте ПВХ пакет, содержащий стерильный раствор натрий хлорида, используя ножницы.
- Наденьте медицинские перчатки.
- Весь материал, находящийся на гигиенической прокладке, поместите в открытый стерильный контейнер для сбора биоматериала.
- Перелейте часть физиологического раствора в контейнер, содержащий биоматериал так, чтобы весь биоматериал был полностью покрыт раствором.
ВНИМАНИЕ!!! Запрещено добавлять в контейнер любые другие жидкости (в том числе формалин).
- Плотно закрутите крышку контейнера.
- На специальной наклейке укажите ФИО, ДАТУ И ВРЕМЯ ВЗЯТИЯ БИОМАТЕРИАЛА.
- Закрепите наклейку в зоне соединения крышки и контейнера.
- Контейнер с биоматериалом должен быть доставлен в лабораторию в максимально короткие сроки.
- До момента доставки собранного материала в лабораторию, контейнер хранить в холодильнике (+ 2 – 8 º С) не более 12 часов.
- По возникшим вопросам можете обращаться по телефону + 375 (17) 3 80 05 79; + 375 29 7284409.