Генетика, на сегодняшний день, одна из актуальных и динамично развивающихся медицинских отраслей. Современная медицина не стоит на месте и уже перешла на совершенно иной уровень практической реализации знаний, позволяющих как никогда глубже понять человеческий организм и все происходящие в нем процессы.

Сдать анализы на генетическое исследование материала замершей беременности методом NGS возможно в условиях лаборатории АКАДЕМЛАБ.
Стоимость исследования

Наименование услуги срок исполнения (рабочих дней) Полная стоимость с учетом материалов (рублей)
Генетическое исследование материала замершей беременности методом NGS 45 440
Выделение геномной ДНК 5 40
Регистрация и выдача результатов 0,53
ИТОГО 480,53

 

Информация о генетическогом исследовании материала замершей беременности методом NGS

Генетическое исследование материала замерших беременностей методом NGS — это достоверный метод скрининга анеуплоидий по всем хромосомам.

  1. Цель проведения генетического исследования материала замершей беременности

Проведение данного исследования позволяет установить/исключить хромосомную патологию плода. Наличие такой патологии (изменения количества или структуры хромосом) является одной из наиболее частых причин замерших беременностей на ранних сроках.

Выявление хромосомных аномалий в материале замерших беременностей позволяет не только установить причину остановки развития беременности, но и оценить репродуктивные риски и спланировать будущую беременность.

  1. Показания к проведению исследования материала замершей беременности:
  • Привычное невынашивание беременности в первом триместре
  • Выкидыши неустановленного генеза
  • Выявление наличия множественных пороков развития у плода при предыдущих беременностях

‘     • Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией

  1. Особенности технологии
  • Высокая разрешающая способность.
  • Генетическое исследование материала замершей беременности проводится уникальным методом массового параллельного секвенирования (NGS) на современном оборудовании (секвенатор MiSeq) компании Illumina(США).
  • Технология секвенирования нового поколения, является на сегодняшний день самым инновационным методом генетической диагностики.
  1. Возможности метода

Генетическое исследование материала замершей беременности позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода:

  • Численные хромосомные аномалии
  • Несбалансированные структурные хромосомные аномалии
  • Мозаицизм
  • Триплоидии
  1. Материал для исследования

Для проведения анализа используется биологический материал, получаемый после РДВ или медикаментозного прерывания беременности.

Материал для исследования: ворсины хориона, плодное яйцо, части плода.

Для данной технологии материал может быть использован на всех сроках неразвивающейся беременности.

Для выполнения исследования не требуется наличия живых клеток в исследуемом образце.

  1. Ограничения метода

Метод не выявляет структурные хромосомные перестройки (реципрокные транслокации, робертсоновские транслокации), низкоуровневый мозаицизм, точечные мутации, а также микро дел еции/микро дупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода.

Инструкция по приему биологического материала для генетического исследования материала замершей беременности методом NGS

  1. Клиент, желающий провести генетическое исследование материала замершей беременности, должен заранее получить в лаборатории «АКАДЕМЛАБ» специальный набор для исследования.
  2. Состав набора: стерильный физиологический раствор, стерильная ёмкость, инструкция по взятию биологического материала (Приложение 1), направление на генетическое исследование материала замершей беременности методом NGS.
  3. Взятие материала осуществляется клиентом самостоятельно (в случае медикаментозного прерывания беременности) или в стационаре (в случае РДВ). Сбор материала осуществляется в строгом соответствии с инструкцией по сбору биологического материала для генетического исследования материала замершей беременности методом NGS.
  4. Собранный материал необходимо доставить в лабораторию с заполненным бланком-направлением на генетическое исследование или заполнить направление в лаборатории, где принимается материал.

            Приложение 1

ИНСТРУКЦИЯ  ДЛЯ ПАЦИЕНТА

для самостоятельного сбора материала замершей беременности при медикаментозном прерывании беременности

 

Правильный сбор биологического материала является обязательным условием для получения качественного и точного результата исследования. Просим Вас соблюдать простые правила этой инструкции и для сбора образца использовать специальный набор для исследования, предоставленный лабораторией.

ВАЖНО!!! Для генетического исследования необходимо собрать весь биоматериал, находящийся на гигиенической прокладке. Для этого:

  1. Вымойте руки, вскройте упаковку стерильного контейнера для сбора биоматериала, открутите красную крышку контейнера.
  2. Вскройте ПВХ пакет, содержащий стерильный раствор натрий хлорида, используя ножницы.
  3. Наденьте медицинские перчатки.
  4. Весь материал, находящийся на гигиенической прокладке, поместите в открытый стерильный контейнер для сбора биоматериала.
  5. Перелейте часть физиологического раствора в контейнер, содержащий биоматериал так, чтобы весь биоматериал был полностью покрыт раствором.

ВНИМАНИЕ!!! Запрещено добавлять в контейнер любые другие жидкости (в том числе формалин).

  1. Плотно закрутите крышку контейнера.
  2. На специальной наклейке укажите ФИО, ДАТУ И ВРЕМЯ ВЗЯТИЯ БИОМАТЕРИАЛА.
  3. Закрепите наклейку в зоне соединения крышки и контейнера.
  4. Контейнер с биоматериалом должен быть доставлен в лабораторию в максимально короткие сроки.
  5. До момента доставки собранного материала в лабораторию, контейнер хранить в холодильнике (+ 2 – 8 º С) не более 12 часов.
  6. По возникшим вопросам можете обращаться по телефону + 375 (17) 3 80 05 79; + 375 29 7284409.